SMA teşhisi konan bir bebek, anne karnında tedavi edildi ve bebek sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi! ABD Tennessee’deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nden klinik sinirbilimci Richard Finkel liderliğinde yürütülen bu çalışma, SMA hastalığı için büyük bir umut vadediyor. Sonuçlar New England Journal of Medicine’de yayımlandı ve tıp dünyasında çığır açan bir gelişme olarak değerlendiriliyor.
Kalıtsal bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA); Survival Motor Nöron (SMN) proteini eksikliği sonucu oluşur ve istemli kas hareketlerini etkiler, ilerleyen dönemlerde kasların fonksiyonlarını yitirmesiyle atrofiye sebep olur. Böylece kişiler baş-boyun kontrolünü sağlamada, emekleme, yürüme, nefes alma, yutkunmada problem yaşarlar. Hastalığın en ağır formunda, bireyler SMN1 geninin her iki kopyasından da yoksun olur ve vücudun motor nöronları koruması için gerekli proteini yeterince üretemez.
Her 10.000 doğumdan birinde görülen SMA, bebekler ve çocuklar arasında en yaygın genetik ölüm nedenlerinden biridir. Hastalığın dört farklı tipi bulunur ve en yaygın ve en şiddetli formuna sahip bebekler genellikle üçüncü yaşını geçemez.
İlginizi çekebilir: FDA’dan kolorektal kanseri tespit eden kan testine onay!
Ancak bu çalışmada bu kalıtsal hastalığa erken müdahalede bulunuldu!
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA için ilk rahim içi tedaviyi gerçekleştirdi. Daha önce aynı sebepten ötürü bir kayıp yaşamış ve yeniden SMA hastalığına sahip bir bebek bekleyen aile, doğum öncesi tedavi seçeneklerini araştırıyordu. Endişe duyan aile, bilim insanlarına hamilelik esnasında tedaviye başlamanın uygun olup olamayacağını sordu. Şu ana kadar SMA tedavileri doğumdan sonra uygulanıyordu. Ancak SMA’nın ilerlemesini durdurmak amacıyla, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) anne karnında yapılacak bu tedaviye onay verdi.
Bu çalışmada kullanılan Risdiplam adlı oral ilaç, İsviçre’nin Basel kentinde bulunan biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilen, SMN 2 geninin ifadesini değiştirerek daha fazla SMN proteini üreten küçük bir moleküldür. İlaç, SMA’lı hastalarda motor nöron dejenerasyonunu yavaşlatmayı ve kas fonksiyonlarını mümkün olduğunca korumayı amaçlamayı hedeflemektedir.
32 haftalık hamile olan anne, SMA tedavisinde onaylanan ilk oral ilaç olan Risdiplam’ı, son 6 hafta boyunca her gün düzenli olarak kullandı. Dr. Richard Finkel liderliğinde gerçekleştirilen bu tedavi ilk kez bir fetüse SMA tedavisi uygulanmış oldu. Bebek doğduktan yaklaşık bir hafta sonra bu ilacı kullanmaya başladı ve muhtemelen ömür boyu kullanacağı öngörülüyor.
Test sonuçları olumlu!
Alınan amniyotik sıvı ve göbek kordonu kanı testlerinin sonuçları şunu gösterdi: Annenin altı hafta boyunca kullandığı ilaç, bebek anne karnındayken ona ulaştı! Bebek, aynı hastalığa sahip yeni doğanlara kıyasla daha yüksek seviyede SMN proteinine sahipken daha düşük seviyede sinir hasarına sahipti ve kas gelişimi olması gereken düzeydeydi. Bugüne kadar kas zayıflığı belirtisi göstermeyen çocuğun gelişimi normal seyrinde ilerliyor.
Çalışmanın baş araştırmacılarından Dr. Michelle Farrar, “Bebek etkili bir şekilde tedavi edildi ve hastalığın hiçbir belirtisi görülmedi.” olduğunu ifade etti. Dr. Finkel ise “Bu açıkça çok güven verici” diyerek, çocuğun ömür boyu izlenmesi gerektiğini vurguladı. Bu vakanın, doğumdan önce uygulanan genetik tedavilerin gelecekte daha yaygın hale gelebileceğine dair bizlere umut veriyor. Olumlu sonuç, bulguların tekrarlanıp tekrarlanamayacağını görmek için daha geniş çalışmalara kapı açıyor.
Bu çalışma bize SMA hastaları için erken teşhis ve tedavinin ne kadar önemli olduğunu aynı zamanda diğer genetik hastalıkların da anne karnında tedavi edilebileceği ihtimalini gündeme getiriyor. Her ne kadar tek bir kişi üzerinde gerçekleştirilmiş olsa da gelecekte bu yöntemle birçok çocuğun hayatını olumlu etkileyeceğini söyleyebiliriz.
Daha geniş çaplı klinik araştırmalarla desteklendiğinde, prenatal gen tedavisi birçok nörolojik ve genetik hastalık için standart bir uygulama haline gelebilir. Bu gelişme, genetik hastalıklarla mücadelede devrim niteliğinde bir adım olabilir ve ilerleyen yıllarda, erken müdahaleyle önlenebilir hastalıkların sayısında önemli bir azalma sağlayabilir.
Yazımın sonuna gelirken eklemem gereken bir şey var: Unutmayın ki hepimiz birer taşıyıcı olabiliriz. Taşıyıcı olma oranımızın ne kadar olduğunu biliyor musunuz? Her 50 kişiden 1’i. Dolayısıyla bilimin aydınlattığı yolda yürüyen insanlar olarak bunun bilincinde olmalı ve çocuk sahibi olmadan önce gerekli testleri yaptırmalıyız.
Referanslar:
https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0
https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/sma-hastaligi-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir
Bir yanıt yazın